ARNT2基因突变可致原先先天畸形综合征
2022-01-03 02:16 来源：晋城男科医院
Fig: ARNT2遗传物质基因突变比对
中都枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列比较比较简单的暴力事件，之外比较简单的空间与时间上协调控制细胞信号传导，细胞迁移，增殖与发挥作用。在胚胎期CNS中都，碱性折叠-环-折叠核苷酸q在调控细胞发挥作用、维持细胞循环中都起重要作用。来自苏格兰大欧帕多瓦大街所医院儿童健康研究成果所与内分泌科的Emma A. Webb等对最近的一种先天畸形症候群顺利进行遗传学研究成果，并将研究成果结果发表文章在2013年9月10日《神经》(Brain)新闻周刊上。写作者发现可编码碱性折叠-环-折叠核苷酸q的ARNT2遗传物质上存在一种移码基因突变，导致了该先天畸形症候群。
写作者在一个有六名哮喘且血缘紧密的家族中都发现了一种从没报道过的症候群，其特征为诱发（长大后的）小头畸型伴额颞叶发育不全、多发性卵巢激素缺乏、严重的动态损害与肿瘤感染性异常。写作者对该家族顺利进行进一步的遗传学研究成果，则有合子定位与肽链序列测定推断出了患者的ARNT2遗传物质(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的则有合性移码基因突变，该遗传物质编码碱性折叠-环-折叠核苷酸q。此基因突变导致患者成纤维细胞中都ARNT2核苷酸体和蛋白隐含减少，不能超过检测素质，这与无义mRNA细胞内基因突变核苷酸体分解成及ARNT2特性有缺陷大相径庭。写作者还发现ARNT2在之外神经递质在内的中都枢神经系统中都以及人胚胎发育过程的肾管中都存在隐含。
该研究成果首次证明了ARNT2在人类文明神经递质-卵巢轴、长大后神经发育及动态与肿瘤特性中都的巨大作用，可能导致顺利进行性神经特性异常、先天性卵巢机能减退与视网膜后的动态通路外周。
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编辑： 杨丽立
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