脑皮质畸形的体细胞凋亡

尽管大家越来越意识到棒状细胞等位基因在遗传传染病之中的依赖性，但是目前尚未系统评量棒状细胞等位基因在脑部发育性传染病的发生率以及运用于最佳的技术方法来测定棒状细胞嵌合的研究工作。

美国波士顿医疗之中心的学者进行了一项研究工作，认为靶向分子生物学可有效测出脑干发育不良病患者的棒状细胞等位基因，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脑干发育不良具体的据信候选基因的面板，我们对158名脑干发育不良病患者的白细胞来源的DNA结果显示运用于靶向低%的基因序列(深度, ≥200×)。脑干发育不良最主要双皮层综合症（皮层下带特异性，30名病患者），伴巨脑干的多小脑干归来（20名病患者），脑干室旁边结节性特异性（61名病患者）以及巨脑干归来。我们运用于Sanger分子生物学证实了候选等位基因，对于不等读写深度的变异棒状，亚克隆之后先克隆分子生物学。

结果显示：在27名病患者之中发现了已证实的随机等位基因；其之中8名病患者是棒状细胞等位基因，主要是在双皮层综合症（其DCX和LIS1发现等位基因）、脑干室旁边结节性特异性(FLNA)、巨脑干归来(TUBB2B)的病患者之中。

在测定的棒状细胞等位基因之中，5个等位基因是不能用基本上的Sanger分子生物学测出来的，但可用亚克隆和亚克隆的DNA分子生物学来测定。并且发现在巨脑干归来病患者之中候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他传动装置复合物基因有潜在的随机等位基因。

靶向分子生物学可看做测定脑干发育不良病患者棒状细胞等位基因的有力武器。除了全部份显子分子生物学和全基因组分子生物学部份，低覆盖分子生物学面板是评量脑部本质传染病棒状细胞等位基因的举足轻重手段。

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编辑： chenjialong