脑部皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到胚胎等位基因序列在遗传疾病中的作用，但是目前早已系统检验胚胎等位基因序列在神经发育恶性肿瘤的发生率以及用于最佳的技术方法来验证胚胎嵌合的分析。

美国波士顿医疗中心的学者进行了一项分析，认为靶向化学合成可有效率检出脑组织小头病患者的胚胎等位基因序列，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

用于订制的与脑组织小头系统性的存留候选基因序列的LCD，我们对158名脑组织小头病患者的巨噬细胞来源的DNA样品用于靶向高覆盖率的序列(最深处, ≥200×)。脑组织小头包括双额叶症候群（额叶下带异位，30名病患者），伴；大脑组织的多轴突起程（20名病患者），脑组织室山边结节性异位（61名病患者）以及；大脑组织起程。我们用于Sanger化学合成证实了候选等位基因序列，对于不等读写最深处的基因序列突变体，亚克林之前后应克林化学合成。

结果显示：在27名病患者中注意到了已证实的随机等位基因序列；其中8名病患者是胚胎等位基因序列，主要是在双额叶症候群（其DCX和LIS1注意到等位基因序列）、脑组织室山边结节性异位(FLNA)、；大脑组织起程(TUBB2B)的病患者中。

在验证的胚胎等位基因序列中，5个等位基因序列是不能用基本上的Sanger化学合成测出来的，但可用亚克林和亚克林的DNA化学合成来验证。并且注意到在；大脑组织起程病患者中候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他液压蛋白基因序列有潜在的随机等位基因序列。

靶向化学合成可视之为验证脑组织小头病患者胚胎等位基因序列的有力武器。除了全则有显子化学合成和全基因序列组化学合成则有，高覆盖化学合成LCD是检验神经精神恶性肿瘤胚胎等位基因序列的重要手段。

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编辑： chenjialong